కుటుంబంలో చిన్న వయసులో గుండెపోటు చరిత్ర ఉంటే అప్రమత్తం.. Familial Hypercholesterolemiaపై నిపుణుల సూచనలు

హెల్త్ డెస్క్ | AP Today:
హార్ట్ అటాక్ అంటే సాధారణంగా అధిక రక్తపోటు, అధిక కొలెస్ట్రాల్, మధుమేహం, పొగతాగడం, ఊబకాయం, శారీరక శ్రమ లేకపోవడం వంటి కారణాలు గుర్తుకొస్తాయి. అయితే కొందరిలో జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల కూడా చిన్న వయసులోనే గుండె జబ్బులు, హార్ట్ అటాక్ ప్రమాదం పెరగవచ్చు.

అలాంటి వారసత్వ పరిస్థితుల్లో ముఖ్యమైనది Familial Hypercholesterolemia (FH). ఇది తల్లిదండ్రుల నుంచి జన్యుపరంగా సంక్రమించే పరిస్థితి. FH ఉన్నవారిలో చిన్న వయసు నుంచే LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయులు చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. చికిత్స లేకుండా కొనసాగితే కాలక్రమేణా ధమనుల్లో కొలెస్ట్రాల్ పేరుకుపోయి coronary artery disease, heart attack ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

Familial Hypercholesterolemia అంటే ఏమిటి?

మన శరీరంలో LDL కొలెస్ట్రాల్‌ను నియంత్రించే ప్రక్రియలో కొన్ని జన్యువులు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. వాటిలో మార్పులు ఉంటే రక్తంలోని LDL కొలెస్ట్రాల్‌ను శరీరం సరిగ్గా తొలగించలేకపోవచ్చు.

దీంతో చిన్న వయసు నుంచే LDL స్థాయులు ఎక్కువగా ఉండే అవకాశం ఉంటుంది. ముఖ్యంగా LDLR, APOB, PCSK9 వంటి జన్యువుల్లో మార్పులు FHకు కారణమయ్యే వాటిలో ఉన్నాయి.

కుటుంబంలో హార్ట్ అటాక్ చరిత్ర ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

ఒక కుటుంబంలో తల్లిదండ్రులు లేదా ఇతర దగ్గరి బంధువులకు చిన్న వయసులో గుండెపోటు లేదా గుండె జబ్బులు వచ్చిన చరిత్ర ఉంటే దాన్ని నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు.

CDC ప్రకారం, కుటుంబంలో 50 ఏళ్లలోపు వయసులో గుండె జబ్బులు లేదా హార్ట్ అటాక్ రావడం కొన్ని సందర్భాల్లో Familial Hypercholesterolemia వంటి వారసత్వ పరిస్థితికి సంకేతం కావచ్చు.

అందువల్ల కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రను వైద్యుడికి చెప్పడం, అవసరమైతే కొలెస్ట్రాల్ పరీక్షలు చేయించుకోవడం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

జన్యుపరమైన కారణాలతో హార్ట్ అటాక్ ఎలా వస్తుంది?

FH వంటి పరిస్థితుల్లో రక్తంలో LDL కొలెస్ట్రాల్ ఎక్కువకాలం అధికంగా ఉంటుంది.

LDL అధికం → ధమనుల గోడల్లో కొవ్వు పేరుకుపోవడం → plaque ఏర్పడటం → ధమనులు ఇరుకవడం → గుండెకు రక్తప్రసరణ తగ్గడం → హార్ట్ అటాక్ ప్రమాదం పెరగడం

అందుకే చిన్న వయసులోనే LDL ఎక్కువగా ఉన్న వ్యక్తుల్లో కారణాన్ని గుర్తించడం ముఖ్యం.

మరో ముఖ్యమైన జన్యుపరమైన అంశం – Lipoprotein(a)

Lipoprotein(a), లేదా Lp(a) కూడా కొంతవరకు జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడే రక్తంలోని లిపోప్రోటీన్. దీని స్థాయి ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు గుండె జబ్బులు, స్ట్రోక్ వంటి cardiovascular సమస్యల ప్రమాదం పెరగవచ్చని American Heart Association పేర్కొంటోంది.

అయితే Lp(a) ఎక్కువగా ఉందని ఒక్కటే కారణంగా ఒక వ్యక్తికి తప్పనిసరిగా హార్ట్ అటాక్ వస్తుందని అర్థం కాదు. మొత్తం cardiovascular risk‌ను వైద్యుడు ఇతర అంశాలతో కలిపి అంచనా వేస్తారు.

కొలెస్ట్రాల్ మాత్రమే కాదు.. ఇతర జన్యుపరమైన గుండె సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి

కొన్ని inherited cardiovascular disorders నేరుగా గుండె కండరాలు లేదా గుండె రిథమ్‌ను ప్రభావితం చేయవచ్చు.

వీటిలో:

• Cardiomyopathies – గుండె కండరాలకు సంబంధించిన వ్యాధులు

• Inherited arrhythmias – జన్యుపరంగా వచ్చే గుండె రిథమ్ సమస్యలు

• కొన్ని vascular disorders

• Familial Hypercholesterolemia

• కొన్ని hereditary aortic diseases

వంటి పరిస్థితులు ఉన్నాయి. American Heart Association ప్రకారం, కొన్ని సందర్భాల్లో జన్యుపరమైన హృదయ సమస్యలు తీవ్రమైన arrhythmias లేదా ఇతర cardiovascular complicationsకు దారితీయవచ్చు.

ఎవరు ప్రత్యేకంగా జాగ్రత్తగా ఉండాలి?

కింది పరిస్థితుల్లో వైద్యుడిని సంప్రదించి cardiovascular risk గురించి చర్చించడం మంచిది:

🔹 కుటుంబంలో చిన్న వయసులో హార్ట్ అటాక్ చరిత్ర ఉంటే
🔹 LDL కొలెస్ట్రాల్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటే
🔹 కుటుంబ సభ్యుల్లో Familial Hypercholesterolemia నిర్ధారణ అయితే
🔹 చిన్న వయసులోనే తీవ్రమైన కొలెస్ట్రాల్ సమస్య కనిపిస్తే
🔹 కుటుంబంలో ఆకస్మిక గుండె సంబంధిత మరణాల చరిత్ర ఉంటే
🔹 వైద్యుడు hereditary heart condition అనుమానిస్తే

ఏ పరీక్షలు అవసరం?

అందరికీ ఒకే రకమైన genetic test అవసరం ఉండదు. ముందుగా వైద్యుడు వ్యక్తిగత ఆరోగ్య చరిత్ర, కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర, cholesterol reports మరియు ఇతర cardiovascular risk factors‌ను పరిశీలిస్తారు.

అవసరాన్ని బట్టి:

Lipid Profile
LDL, HDL, triglycerides తదితరాలను తెలుసుకోవడానికి.

Lp(a) Test
జన్యుపరంగా ప్రభావితమయ్యే Lp(a) స్థాయిని అంచనా వేయడానికి.

Genetic Testing
FH లేదా ఇతర inherited cardiovascular disease అనుమానం ఉన్నప్పుడు వైద్యుల సూచనతో చేయవచ్చు. American Heart Association ప్రకారం genetic testingను నిర్దిష్ట అనుమానం లేదా అధిక ప్రమాదం ఉన్న సందర్భాల్లో ఉపయోగించడం సముచితం.

కుటుంబ సభ్యులకు కూడా పరీక్షలు అవసరమా?

ఒక వ్యక్తికి FH నిర్ధారణ అయితే తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు వంటి కుటుంబ సభ్యులను కూడా పరీక్షించడం ఉపయోగకరంగా ఉండవచ్చు.

దీనిని cascade screening అంటారు. కుటుంబంలో ఒక వ్యక్తిలో జన్యుపరమైన పరిస్థితి గుర్తించిన తర్వాత, అదే కుటుంబంలోని ఇతరులకు కూడా అది ఉందా లేదా ముందుగానే గుర్తించేందుకు ఈ విధానం ఉపయోగపడుతుంది.

చికిత్సతో ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా?

అవును. FH వంటి పరిస్థితులను ముందుగానే గుర్తించి LDL కొలెస్ట్రాల్‌ను నియంత్రించడం ద్వారా cardiovascular risk‌ను తగ్గించే అవకాశం ఉంటుంది.

ఆహార నియంత్రణ, శారీరక చురుకుదనం, పొగాకు నివారణ వంటి జీవనశైలి మార్పులు ముఖ్యమైనవి. అయితే FHలో lifestyle changes మాత్రమే కొన్నిసార్లు సరిపోకపోవచ్చు. వైద్యులు అవసరాన్ని బట్టి cholesterol-lowering medicines సూచించవచ్చు.

ముఖ్యమైన సందేశం

“మా కుటుంబంలో చిన్న వయసులోనే హార్ట్ అటాక్ వచ్చింది” అని చెప్పి వదిలేయకుండా, కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్రను వైద్యుడికి తెలియజేయడం ముఖ్యం.

ప్రత్యేకంగా చిన్న వయసులో LDL కొలెస్ట్రాల్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటే Familial Hypercholesterolemia వంటి కారణాలను వైద్యులు పరిశీలించవచ్చు.

జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఉన్నప్పటికీ అది హార్ట్ అటాక్ తప్పనిసరిగా వస్తుందని అర్థం కాదు. ముందస్తు గుర్తింపు, క్రమమైన పరీక్షలు మరియు అవసరమైన చికిత్స ద్వారా ప్రమాదాన్ని నియంత్రించేందుకు చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

AP Today Health Alert

కుటుంబంలో 50 ఏళ్లలోపు హార్ట్ అటాక్ చరిత్ర ఉందా?
LDL కొలెస్ట్రాల్ చాలా ఎక్కువగా ఉందా?
అయితే వైద్యుడితో మీ కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి తప్పనిసరిగా చర్చించండి.

గమనిక: ఈ కథనం ఆరోగ్య అవగాహన కోసం మాత్రమే. వ్యక్తిగతంగా genetic test, cholesterol treatment లేదా ఇతర వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకునే ముందు cardiologist/qualified healthcare professional‌ను సంప్రదించాలి.